+ Pokaż spis treści

Współczesne poglądy na budowę i działanie genu


  1. Gen jest to fragment kwasu nukleinowego DNA lub rzadko (np. u niektórych wirusów) RNA, który zawiera sekwencję nukleotydów kodującą sekwencję aminokwasów w danym polipeptydzie oraz sekwencje umożliwiające powstanie tego polipeptydu. Gen można porównać do zaszyfrowanej informacji na komputerowej dyskietce, pozostawionej wraz z instrukcją obsługi komputera.

    Najistotniejszą częścią genu jest sekwencja kodujaca. Jest to odcinek stanowiący "przepis" na białko. Sekwencja nukleotydów w kwasie nukleinowym jest szyfrem kodującym sekwencję aminokwasów w białku.

    Inne części genu są niezbędne do odczytu sekwencji kodującej
    (można je porównać do informacji o tym jak włączyć komputer, znaleźć odpowiedni plik, włączyć drukarkę i wyłączyć komputer). Części te są zwykle umieszczone przed sekwencją kodującą i za nią i służą odpowiednio do "włączenia" i "wyłączenia" genu.

    Rysunek nr 5.1. przedstawiający schematyczną budowę genu i podstawowe etapy jego ekspresji.

    Odcinki startowe i końcowe dla transkrypcji i translacji są to sekwencje DNA umożliwiające zapoczątkowanie i zakończenie obu tych procesów.


    Odcinek startowy dla transkrypcji jest nazywany promotorem lub sekwencją promotorową. Jest to sekwencja nukleotydów, do której przyłącza się polimeraza RNA zależna od DNA, enzym katalizujący proces transkrypcji. U organizmów eukariotycznych długość promotora wynosi od kilkudziesięciu do około 200 nukleotydów.

    Odcinek startowy dla translacji jest to sekwencja, która (po przepisaniu na mRNA) umożliwia połączenie się transkryptu z rybosomem. Na końcu tego odcinka znajduje się kodon startowy dla translacji, czyli trójka AUG, kodująca metioninę lub u bakterii formylometioninę. Dzięki tej trójce rybosom "wie" jaką fazę odczytu ma wybrać i od którego kodonu rozpocząć translację (inicjacja translacji). Jedynym kodonem z sekwencji startowej dla translacji, który ulega "przetłumaczeniu" jest trójka AUG, dlatego metionina (lub u bakterii formylometionina) jest pierwszym aminokwasem w każdym "świeżo wyprodukowanym" białku. Podczas obróbki posttranslacyjnej ten metioninowy początek polipeptydu zostaje odcięty.

    Pomiędzy trójką kodującą metioninę, a trójką nonsensowną kończącą translację znajduje się sekwencja, która ulega translacji (sekwencja kodująca). Tylko ta część genu zostaje "przetłumaczona" na polipeptyd.

    Odcinek końcowy dla translacji to jedna z trzech trójek nonsensownych - UAA, UAG lub UGA. Żadna cząsteczka tRNA nie łączy się z tymi kodonami, za to przyłączają się do nich tzw. białkowe czynniki uwalniające, które pomagają w zakończeniu translacji (terminacja translacji).

    Za kodonem nonsensownym znajduje się sekwencja, która jest przepisywana na mRNA, ale nie ulega translacji. Sekwencja ta jest różna w genach pro- i eukariotycznych , u Eucaryota służy do ochrony transkryptu przed strawieniem przez rybonukleazy (enzymy rozcinające RNA), u Procaryota prawdopodobnie również jest związana z ochroną mRNA. (W komórkach prokariotycznych sekwencja ta jest rozpoznawana przez enzymy, które przecinają w tym miejscu mRNA i dodają do niego "ogon" złożony z nukleotydów adenylowych (zawierających adeninę) - jest to tzw. poliadenylacja. Taki koniec radykalnie zwiększa czas życia cząsteczki mRNA w cytoplazmie.)

    Odcinek końcowy dla transkrypcji to sekwencja nukleotydów, która powoduje zatrzymanie się polimerazy RNA zależnej od DNA. Transkrypt odłącza się od DNA, zaś DNA wraca do dawnej postaci.

    Powyższe ogólne informacje o genie dotyczą zarówno genów prokariotycznych jak i eukariotycznych. Między tymi genami istnieje jedna podstawowa różnica: sekwencja kodująca w genach eukariotycznych jest nieciągła, to znaczy jest poprzedzielana odcinkami, które ulegają wprawdzie transkrypcji, ale nie są później tłumaczone na białko. Odcinki te nazwano intronami, zaś odcinki kodujące - egzonami lub eksonami. W niektórych genach łączna długość intronów przekracza długość sekwencji kodującej!

    Rola intronów nie została wyjaśniona, prawdopodobnie istnienie takich "przerywników" w sekwencji kodującej przyspiesza ewolucję (na poziomie molekularnym), zwiększając możliwości "tasowania" informacji genetycznej.

  2. Terminu gen używa się także dla określenia sekwencji DNA kodujących tRNA i rRNA, jak również dla określenia jednostki informacji u RNA - wirusów.

  3. Wszystkie geny danego organizmu składają się na jego genom, a wszystkie geny danej populacji to jej pula genowa.